Maladies rares en neurologie : quelles sont-elles ?

Le saviez-vous ?

En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1

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Quelles sont les maladies rares en neurologie ?

Différents types de maladie rare sont constatés en neurologie, notamment les ataxies cérébelleuses et la maladie de Huntington.

Les ataxies cérébelleuses

Les ataxies cérébelleuses constituent un groupe de maladies, traduites par une atteinte du cervelet et/ou de la voie corticospinale. Elles surviennent généralement dans l’enfance ou à l’âge adulte à travers une incoordination dans les mouvements musculaires.

L’ataxie se présente sous diverses formes et sévérité, dont l’ataxie acquise, l’ataxie héréditaire et l’ataxie idiopathique.

Les principaux signes de la maladie incluent notamment des troubles de l’articulation, des mouvements oculaires répétitifs, une démarche instable et des mouvements des yeux non coordonnés.

Une fois le diagnostic confirmé, le traitement prévoit :

  • Des antibiotiques et antiviraux pour lutter contre les infections ;

  • Des médicaments anti coagulants afin de prévenir l’accident vasculaire cérébral ;

  • Des stéroïdes pour palier l’inflammation du cervelet ;

  • Une intervention chirurgicale en cas d’ataxie secondaire à des saignements cérébraux.

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La maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une affection dégénérative héréditaire du système nerveux. Elle est secondaire à une anomalie génétique, située sur le chromosome 4, et présente une transmission autosomique dominante.

La pathologie se manifeste à travers trois signes révélateurs, notamment des mouvements incontrôlables et saccadés, des spasmes et des distorsions ainsi qu’un affaiblissement intellectuel pouvant conduire à un état de démence irréversible. Cette atteinte se traduit par des troubles de mémoire, du langage, de l’attention, du raisonnement, de l’humeur et des reconnaissances.

Jusqu’à présent, cette maladie reste incurable. Toutefois, le traitement consiste à atténuer les manifestations à travers la prise de neuroleptiques, notamment de l’halopéridol. Souvent, une prise en charge à base d’antidépresseur ou d’anxiolytique est nécessaire.

Sources

1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).

Fiche Maladies rares en neurologie

  • Auteur : Dr F. Reinaud
  • Date de création :
  • Auteur de la révision : Dr A. Morjane
  • Date de révision :

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