Le saviez-vous ?
En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1
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Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui touche majoritairement les filles, et qui se développe à partir d’un jeune âge, soit aux environs de 3 mois à 8 mois. Au départ, l’enfant se développe normalement puis, à partir d’une certaine période, des troubles de la croissance se font remarquer, comme un ralentissement du développement sur le plan psychomoteur, ainsi qu’une perte progressive des capacités motrices et cognitives.
D’autres troubles se manifestent peu à peu comme une déformation de la colonne vertébrale ainsi que des signes de retards mentaux et d’autisme. Cette maladie peut avoir deux causes, dont une typique, soit une mutation dans le gène MECP2, et une mutation des gènes CDKL5 et FOXG1 dans sa forme atypique. Cette maladie ne cause pas nécessairement la mort de la jeune malade. Nombre de personnes atteintes de ce syndrome dépassent les 35 ans, soit près de 70 % d’entre elles.
Aux premiers temps du développement de la maladie, soit de 6 à 18 mois, un léger retard de développement est observé, mais pas encore de régression. Celle-ci n’a lieu que passé le premier stade, soit à partir de 1 et 4 ans. Le stade suivant comprend une perte des capacités motrices, dont celles relatives à l’usage volontaire des mains. L’enfant commence également à présenter des signes autistiques.
La régression psychomotrice reste effective au cours de la seconde phase, soit entre 2 et 10 ans, mais une amélioration de la communication et une baisse des signes d’autisme sont remarquées. Les transformations caractéristiques de la démarche sont notables jusqu’à l’âge adulte. Passé 10 ans, l’enfant perd peu à peu la capacité de se déplacer en marchant, et fait également face à des troubles comme celui du tonus des muscles, mais aussi des déformations du squelette.
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Les recherches sont en cours pour apporter un traitement viable à ce syndrome, et des technologies comme le CRISPR pourraient contribuer à y remédier de manière efficace. Cependant, jusqu’ici, il n’est possible que de prendre en charge les différents symptômes un à un. Ceci afin d’améliorer la qualité de vie des personnes touchées par cette maladie.
La prise en charge par des kinésithérapeutes ou des psychomotriciens aide également les malades à mieux vivre ce trouble génétique. Améliorer la vie sociale de la personne atteinte, comme l’encourager à aller vers les autres ou à participer à des activités de groupes, est également recommandé. En plus d’une alimentation riche en calcium, des traitements antiépileptiques peuvent être nécessaires.
1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).
Fiche Syndrome de Rett
1736 neurologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.
