Le saviez-vous ?
La prévalence de la maladie de Huntington est de 5 à 10 pour 100000 individus et elle touche indistinctement les deux sexes.1
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La maladie, ou chorée, de Huntington est une affection dégénérative, génétique et héréditaire provoquant la destruction de neurones au niveau de la zone sous corticale (située en dessous du cortex). Elle est liée à une anomalie découverte sur le chromosome 4.
Cette affection neurologique associe des détériorations cognitives ainsi que des troubles mentaux à des mouvements musculaires involontaires et désordonnés (chorée). Cette maladie rare concerne environ une personne sur 10 000. La transmission de l’affection héréditaire est de type autosomique dominant. En d’autres termes, s’il est porteur de l’anomalie génétique, un seul des deux parents suffit pour transmettre la maladie.
Les premiers symptômes de la chorée de Huntington apparaissent en général entre 30 et 45 ans. Il existe toutefois des formes précoces de la maladie pouvant se manifester à 15 ou 25 ans. Au début, les troubles mentaux provoqués par l’affection s’apparentent à une dépression associée à une tendance suicidaire. La maladie sera diagnostiquée lors des recherches sur les antécédents familiaux du patient.
Même si les manifestations de l’affection diffèrent selon le patient, la dégénérescence neurologique se détecte à travers :
des symptômes moteurs, incluant la chorée (mouvements irrépressibles et irréguliers accompagnés de spasmes ou de distorsions),
des problèmes d’équilibre ainsi que des troubles de la déglutition et de l’élocution,
des symptômes cognitifs, comprenant des troubles de la mémoire, des difficultés à réfléchir ou à effectuer des tâches multiples, une lenteur à acquérir ou à traiter des informations et une altération des facultés cognitives (provoquant un syndrome de démence sous-corticale),
des symptômes psychiatriques tels que l’agitation, l’anxiété, la désinhibition, l’agressivité, la dépression, etc.
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Plus concrètement, de nombreux éléments permettent d’orienter le diagnostic du médecin vers la chorée de Huntington, notamment :
l’apparition de graves troubles de la coordination et de mouvements choréiques
l’installation progressive d’un affaiblissement intellectuel perceptible à travers des difficultés à reconnaitre ses proches, des problèmes de désorientation ainsi que des troubles de l’attention, de la mémoire, du raisonnement, du langage, du comportement et de l’humeur,
l’existence de membres de la famille présentant ou ayant présenté des symptômes similaires (l’enquête se focalise sur les cas non diagnostiqués).
Les tests neuropsychologiques constituent ainsi la première étape du diagnostic différentiel. Une fois les autres causes de démence éliminées, les tests génétiques permettent de confirmer la présence de l’anomalie. Si le patient est le premier à présenter ces symptômes au sein de sa famille, le médecin procède à un scanner et à une IRM cérébrale. La chorée de Huntington provoque généralement une atrophie du lobe frontal et des noyaux codés ainsi qu’une hypertrophie des cornes frontales.
Actuellement, la maladie ne dispose que de traitements symptomatiques. La prise de neuroleptiques comme l’halopéridol permet notamment de réduire les symptômes les plus handicapants. Les antidépresseurs ou les anxiolytiques limitent également les troubles de l’humeur du patient.
Fiche Chorée de Huntington
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