Le saviez-vous ?
En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1
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Les myopathies sont des maladies génétiques rares. Elles sont également appelées dystrophies musculaires des ceintures ou encore dystrophies musculaires des ceintures d’Erb. Elles apparaissent généralement chez le jeune adulte et touchent environ 5 personnes sur 1 million. Les myopathies regroupent un ensemble de maladies musculaires dont les signes sont parfois très différents. Plus d’une trentaine de gènes sont responsables de l’apparition et de la transmission des myopathies.
Les myopathies des ceintures sont classifiées selon le mode de transmission et l’anomalie génétique en cause. Les myopathies autosomiques récessives (anoctaminopathies, dysferlinopathies, sarcoglycanopathies…) sont les formes les plus fréquentes, c’est-à-dire que la mutation est non portée par les chromosomes sexuels et qu’elle ne se manifeste que lorsque les deux parents sont porteurs. Les formes autosomiques dominantes sont plus rares.
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Les patients consultent généralement le médecin lorsqu’ils commencent à ressentir une faiblesse dans les hanches et les épaules. Le médecin effectue alors différents examens (prise de sang, électromyogrammes, IRM musculaires ou encore biopsie musculaire) pour orienter son diagnostic. Ce dernier est précisé par des tests génétiques mettant en évidence l’anomalie au niveau des gènes impliqués dans les myopathies des ceintures. La biopsie musculaire permet de détecter une variation de la taille des fibres musculaires.
La réalisation d’un diagnostic différentiel est également nécessaire pour écarter la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la dystrophie musculaire congénitale, la myopathie myofibrillaire ou encore la polymyosite.
Les myopathies des ceintures entraînent une gêne plus ou moins importante chez les personnes touchées. Ces dernières peuvent ressentir une difficulté à marcher, à courir, à se relever du sol ou d’une chaise ou encore à monter les escaliers. Dans certains cas, des troubles respiratoires et cardiaques sont observés.
Différents moyens sont mis en place pour limiter l’évolution de la maladie :
Kinésithérapie : les massages et les étirements permettent d’entretenir les muscles et de retarder autant que possible l’évolution de la maladie. La kiné permet également d’entretenir une bonne fonction respiratoire. Dans le cas où la respiration est affaiblie, le recours à un appareil de ventilation est nécessaire.
Une surveillance stricte est mise en place pour détecter une éventuelle atteinte cardiaque. En effet, il est nécessaire de la traiter le plus tôt possible.
Aide technique : le patient a généralement besoin d’utiliser une canne, un support de bras ou encore un fauteuil roulant pour faciliter son quotidien.
1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).
Fiche Myopathies des ceintures
1736 neurologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.
