Le saviez-vous ?
En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1
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L’amyotrophie spinale infantile ou maladie de Werding-Hoffmann est une maladie rare d’origine génétique. Elle touche le motoneurone et entraîne une faiblesse musculaire dont l’intensité varie selon l’âge d’apparition de la maladie. Cette dernière peut en effet se manifester dès la naissance, à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Généralement, les symptômes de l’amyotrophie spinale infantile peuvent être observés dès les 6 premiers mois de vie. Cette pathologie se traduit par une faiblesse musculaire qui débute dans la racine des membres et qui s’étend aux extrémités. Des troubles de succion et de déglutition sont également fréquents. Par ailleurs, les cris des nourrissons sont faibles. Les personnes touchées peuvent également présenter une insuffisance respiratoire, des contractures au niveau des genoux ou des coudes ou encore une scoliose. Les malades sont incapables de s’asseoir seuls et ne peuvent pas acquérir la marche.
L’amyotrophie spinale infantile de type 1 est due à des délétions homozygotes du gène SMN1 codant la protéine de survie du motoneurone. Sa sévérité dépend du nombre de copies du second gène, SMN2. Les délétions du gène NAIP influent également sur la sévérité de la maladie.
Les hypotonies du nouveau-né peuvent être dues à de nombreuses pathologies, le médecin procédera ainsi à un diagnostic différentiel pour écarter d’autres causes telles que :
les traumatismes obstétricaux ;
des causes toxiques ;
la trisomie 21 ;
les malformations cérébrales ;
une myasthénie ;
une myopathie ;
les encéphalopathies ;
un syndrome d’Ehlers-Denlos ;
une hypotonie congénitale bénigne.
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À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pouvant guérir l’amyotrophie spinale infantile de type 1. Les traitements existants se limitent à soulager les symptômes.
La kinésithérapie respiratoire est primordiale pour aider les enfants à tousser et pour réduire les risques d’affections respiratoires. Lorsque la kinésithérapie ne suffit pas à désencombrer les voies respiratoires, l’utilisation d’un aspirateur électrique peut être nécessaire. La kinésithérapie motrice aide à améliorer la circulation sanguine, la digestion et évite la raideur des articulations.
Les rétractions musculotendineuses et la scoliose sont traitées par des traitements orthopédiques. Le patient reste sous surveillance pour détecter la moindre infection respiratoire. La prise en charge psychologique est également importante pour accompagner les enfants.
Pour prévenir l’aggravation des déformations dorsales, les enfants doivent parfois porter des coques plastiques à partir de l’âge de 6 mois.
En France, l’amyotrophie spinale infantile est prise en charge à 100 % par la Caisse de la Sécurité Sociale. Cette maladie fait l’objet d’une consultation régulière auprès d’un service spécialisé multidisciplinaire.
En cas de paralysie des muscles respiratoires, le pronostic est mauvais avec une espérance de vie de seulement quelques mois. En effet, le patient est en insuffisance respiratoire chronique. La moindre infection pulmonaire peut lui être fatale. S’il n’existe pas d’atteinte respiratoire, le malade peut vivre pendant plusieurs années sans aggravation des paralysies déjà installées. Toutefois, la marche et la station debout restent impossibles.
1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).
Fiche Amyotrophie Spinale infantile de type 1 ou maladie de Werding-Hoffmann
1736 neurologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.
