Le saviez-vous ?
En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1
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L’amyotrophie spinale proximale est un groupe de maladies musculaires se traduisant par une atrophie et une faiblesse des muscles. L’amyotrophie spinale est due à la mutation ou l’absence du gène SMN1. Ce dernier génère la protéine SMN chez les sujets sains. Cette protéine est en charge de la survie des motoneurones qui stimulent et contrôlent les muscles volontaires. L’absence ou la faible quantité de cette protéine peut conduire à la fonte ou même à la mort des muscles.
L’amyotrophie spinale touche une naissance sur 10 000 en moyenne1. Elle affecte aussi bien les hommes que les femmes. Elle se transmet de génération en génération si les deux parents sont atteints. Dans le cas où tous les deux sont des porteurs sains, il existe un risque sur quatre pour que leur enfant développe une amyotrophie spinale.
L’amyotrophie spinale proximale est catégorisée de quatre façons :
Type I ou amyotrophie spinale infantile sévère. Elle survient généralement avant l’âge de 6 mois. La principale caractéristique est l’absence de l’acquisition de la station assise.
Type II ou amyotrophie spinale intermédiaire. Elle se déclare généralement entre 6 et 18 mois. Elle se traduit par l’absence de l’acquisition de la marche.
Type III ou amyotrophie spinale juvénile. Elle survient entre 18 mois et 2 ans.
Type IV ou amyotrophie spinale adulte. Elle se manifeste à l’âge adulte.
Ces quatre formes se caractérisent par une faiblesse et une atrophie musculaire, dont la sévérité est variable. Les muscles respiratoires et les muscles des membres inférieurs sont les plus touchés. Au fil de l’évolution de la maladie, des rétractions musculaires, une scoliose et des contractures articulaires peuvent survenir. Par ailleurs, les patients présentent fréquemment un reflux gastro-oesophagien et une constipation.
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À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pouvant guérir complètement l’amyotrophie spinale proximale. La prise en charge consiste uniquement à soulager les patients en atténuant les symptômes. Chez certains, une gastrostomie peut s’avérer nécessaire ainsi qu’une ventilation non invasive. Les patients touchés par l’amyotrophie spinale proximale sont sujets à des infections pulmonaires. Dans ce cas, une antibiothérapie est adoptée pour traiter les infections. La chirurgie est parfois utilisée pour corriger les déformations causées par la scoliose. Le port de corset ou de minerve ainsi que l’utilisation de canne ou de fauteuil roulant peuvent être nécessaires.
Le pronostic de la maladie est réservé lorsqu’elle se déclare très tôt. L’insuffisance respiratoire et les infections sont les principales causes de décès en cas d’amyotrophie spinale sévère.
Fiche Amyotrophie spinale proximale
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