Le saviez-vous ?
En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1
Pour mettre toutes les chances de votre côté face à la maladie, l’équipe médicale de Concilio vous accompagne personnellement.
La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie génétique rare et héréditaire. Elle affecte les muscles, se traduisant par une difficulté au relâchement après contraction ainsi qu’un affaiblissement progressif des muscles et une diminution de la masse musculaire. La DM1 peut également atteindre d’autres organes. Les symptômes varient considérablement d’un patient à l’autre.
La dystrophie myotonique de Steinert touche environ une personne sur 20 000. Elle peut survenir aussi bien chez le nouveau-né qu’un adulte. Toutefois, le diagnostic est généralement fait entre 10 et 30 ans. Elle peut être très grave chez certains et passer presque inaperçue chez les autres. Plus elle se déclare tôt, plus les symptômes sont sévères.
La dystrophie myotonique de Steinert est due à une anomalie du gène DMPK situé au niveau du chromosome 19. Une séquence de trois bases CTG est répétée dans ce gène. Dans le cas d’une anomalie, le triplet CTG est répété de 50 jusqu’à 3 000 fois alors qu’il est de 5 à 37 fois chez un sujet sain. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus la maladie est sévère. Par ailleurs, le nombre de répétitions tend à augmenter au fil des générations.
La dystrophie myotonique de Steinert se manifeste différemment chez les patients. Chez l’adulte jeune, les principaux signes sont :
Une faiblesse musculaire ;
Une diminution du volume musculaire ;
Un visage allongé ;
Une difficulté à prononcer les mots, à tenir fermement un objet, à relever la tête en position allongée et à monter les escaliers ;
Une démarche traînante ;
Une difficulté à lâcher un objet tenu dans les mains.
Des troubles du rythme cardiaque ;
Des étourdissements ;
Une baisse de la vision à cause d’une opacité du cristallin ayant un aspect en écussons.
Des difficultés respiratoires ;
Une somnolence (une forte envie de dormir pendant la journée) ;
Des troubles endocriniens (trouble au niveau des glandes sexuelles causant la diminution de la fertilité et une impuissance chez l’homme) ;
Une calvitie précoce chez l’homme et une chevelure anormalement fine chez la femme ;
Des problèmes digestifs ;
Des réactions à certains médicaments.
Dans sa forme infantile, les signes commencent à apparaître dès l’âge de 10 ans. La DM1 se manifeste généralement par un déficit intellectuel et une faiblesse musculaire.
Dans sa forme congénitale, les signes s’observent dès la naissance : le bébé a du mal à téter et à avaler, il est mou et présente des troubles respiratoires.
Pourquoi être bien accompagné en cas de problème de santé ?
Concilio vous permet de bénéficier du meilleur du système de santé. Notre équipe médicale vous accompagne de manière personnalisée dans toutes vos problématiques de santé.
Pour votre santé et celle de vos proches, mettez toutes les chances de votre côté avec Concilio.
1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).
Fiche Dystrophie myotonique de Steinert
1736 neurologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.
