Le saviez-vous ?
En France au 1er janvier 2016, on dénombrait en moyenne 3 neurologues pour 100 000 habitants.1
Pour mettre toutes les chances de votre côté face à la maladie, l’équipe médicale de Concilio vous accompagne personnellement.
Rien ne distingue un bébé atteint d’un syndrome d’Angelman d’un bébé normal, et il faut attendre entre 6 mois et 2 ans pour remarquer des différences. Celui que l’on remarque en premier est une diminution du tonus musculaire, environ à partir des 6 mois, ainsi que des difficultés qu’a l’enfant à se nourrir. Ensuite, à partir d’un an, l’enfant présente des déficiences sur le plan intellectuel, ayant du mal à apprendre à se déplacer ou bien à parler.
Ses traits changent également, notamment avec une macrostomie et des blessures qui apparaissent sur les commissures des lèvres. L’enfant rit beaucoup, pour peu de choses, et parfois soudainement, en applaudissant. D’autres troubles comme une hyperactivité, de l’épilepsie et une difficulté à rester concentré peuvent également accompagner la maladie.
Parmi les autres signes visibles, l’on note un ralentissement de la croissance du périmètre crânien pendant la petite enfance, une peau plus pâle que la normale, des yeux très clairs, et une incontinence salivaire. Ce trouble génétique ne s’accompagne pas d’une diminution drastique de l’espérance de vie comme avec d’autres pathologies similaires.
Il s’agit d’une maladie génétique, et le gène qui en est la cause se situe sur le 15e chromosome maternel. Il est localisé dans ce que l’on appelle la zone PWS/AS, qui comprend des défaillances causant la maladie. Il peut être question d’une délétion partielle de ce gène, soit le locus q11.2-q13, ou bien d’une mutation du gène UBE3A prenant place sur le locus q11-q12.
Dans 3 à 5 % des cas, le problème vient d’une disomie du chromosome n° 15 du gène paternel. Cela signifie que ce chromosome revient deux fois chez la personne atteinte du trouble, et que celui de la mère est absent. Dans 3 à 5 % des cas également, il est possible que la zone PWS/AS soit présente, mais qu’elle ne s’exprime pas.
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S’agissant d’une maladie génétique rare, il n’est pas possible de la guérir. Tout ce que l’on peut faire est de prendre en charge les différents symptômes. Pour le cas des enfants en bas âge, il est nécessaire de les placer en crèche afin de leur permettre de s’habituer à un milieu social. Pour éviter les problèmes d’incontinence salivaire, une rééducation de la sphère buccofaciale est requise.
Le malade souffrant du syndrome d’Angelman doit être assisté par un kinésithérapeute ainsi qu’un ergothérapeute pour apprendre à mieux se mouvoir ainsi qu’à faire différents gestes simples du quotidien, et cela, jusqu’à l’âge adulte. Pour les troubles comme l’insomnie et l’épilepsie, des traitements médicamenteux peuvent être requis. Ces soins peuvent fluctuer en fonction des signes que présente le patient.
1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).
Fiche Syndrome d’Angelman
1736 neurologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.
