Le saviez-vous ?
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L’atrophie optique dominante (AOD) correspond à une dégénérescence bilatérale des nerfs optiques, pouvant induire une perte de la vue, et ce, de manière précoce. Contrairement aux affections de l’œil, celle-ci constitue un défaut de transmission des informations de l’œil au cerveau. Il s’agit d’un type de neuropathie optique héréditaire. Selon son mode évolutif et sa gravité, l’on distingue deux types d’AOD.
L’atrophie optique se traduit par une perte de vision centrale, caractérisée par une opacité dans une région limitée du centre de la vision. Par conséquent, l’on observe une altération visuelle, notamment en termes de détails et de couleurs. Dans sa forme sévère, l’atrophie optique peut entrainer la cécité.
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En 2000, des chercheurs ont identifié le gène responsable de l’AOD. Il s’agit de l’OPA 1, situé sur le chromosome 3 de l’ADN. Celui-ci est responsable de la fabrication de protéines, elles-mêmes essentielles au bon fonctionnement des mitochondries. Par conséquent, toute affection fonctionnelle touchant la dynamique et la respiration mitochondriale accroit la sensibilité des cellules à la mort cellulaire programmée. De nos jours, d’autres gènes ont été décelés.
Le diagnostic est réalisé généralement dans l’enfance lorsque l’acuité visuelle bilatérale n’est pas remédiée par les moyens habituels de correction optique. Cliniquement, l’AOD se traduit par une atrophie du nerf optique, un scotome centro-caecal, une baisse progressive de l’acuité visuelle ainsi qu’une dyschromatopsie dans l’axe bleu-jaune. Les séquelles de l’AOD peuvent être mis en évidence par une IRM appréciant la finesse du nerf optique, ainsi que sur le champ visuel. D’autre part, un bilan électrophysiologique permet de constater les éventuelles réponses anormales. Quant à l’examen ophtalmologique du fond d’œil, il permet de révéler la pâleur de la pupille suite à la disparition des axones des cellules ganglionnaires de la rétine. La mutation peut être recherchée sur une prise de sang.
Fiche Atrophie optique dominante (AOD)
843 ophtalmologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.
