Le saviez-vous ?
En 2018 le nombre de nouveaux cas de cancer diagnostiqués en France métropolitaine a été estimé à 382 000 (204 600 hommes et 177 400 femmes).1
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L’excès de globules rouges provoque un épaississement du sang augmentant le risque de thrombose chez la personne touchée. La polyglobulie de Vaquez appartient au groupe des syndromes myéloprolifératifs. Elle touche généralement les personnes âgées de plus de 50 ans. La maladie de Vaquez est une maladie rare, son incidence est de 10 sur 100 000.
Dans 95 % des cas, la maladie de Vaquez est causée par la mutation du gène JAK2. Elle est acquise au cours de la vie et n’est pas héréditaire ni contagieuse. Le gène JAK2 joue un rôle important dans la fabrication de cellules sanguines à partir des cellules souches de la moelle osseuse. La mutation de ce gène pousse la moelle osseuse à fabriquer trop de globules rouges. Une trop grande concentration de globules rouges dans le sang provoque un épaississement du sang. Ce dernier coule alors très lentement, perturbant l’apport d’oxygène dans les organes et augmentant la formation de caillots. Les complications sont nombreuses en cas de polyglobulie de Vaquez : thrombose, crise cardiaque, accident vasculaire cérébral et embolie pulmonaire.
Les signes sont insidieux aux premiers stades de la maladie. Les symptômes se font vraiment sentir lorsque trop de globules rouges s’accumulent dans le sang. Les manifestations de la polyglobulie de Vaquez sont : des céphalées, un étourdissement, du vertige, des acouphènes, des troubles visuels, une hypertension artérielle, une érythrose cutanée, des fourmillements aux extrémités des doigts et des crises d’érythromélalgie particulièrement douloureuses. Par ailleurs, il est possible (10% des cas) que le contact avec l’eau entraine des démangeaisons.
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Avant de poser le diagnostic de maladie de Vaquez il convient par plusieurs examens d’éliminer une cause secondaire d’augmentation du taux d’hémoglobine comme une pathologie respiratoire, une tumeur abdominale…
La maladie de Vaquez est incurable, mais des traitements existent pour permettre aux malades de mener une vie normale. Les médecins procèdent à des phlébotomies régulières afin de réduire le volume du sang dans l’organisme et améliorer la circulation sanguine. Cette technique consiste à insérer une aiguille dans la veine pour prélever le sang, exactement comme lors d’un don de sang.
La prise de certains médicaments permet de réduire le taux de globules rouges dans le sang, ces médicaments sont appelés « myélosuppresseurs ». En outre, l’aspirine réduit le risque de formation de caillots dans le sang. Des antihistaminiques sont prescrits aux malades pour soulager les démangeaisons qui sont particulièrement gênantes.
A long terme, les patients traités et suivis pour une polyglobulie de Vaquez ont une espérance de vie quasi comparable aux sujets du même âge, cependant elle peut parfois entraîner une myélofibrose idiopathique avec une hypertrophie de la rate ou évoluer vers une leucémie .
Fiche Polyglobulie de Vaquez
1112 oncologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.
