Atrophie musculaire progressive ou maladie d'Aran-Duchenne

L’atrophie musculaire progressive (AMP) est une maladie dégénérative d’origine génétique touchant le motoneurone inférieur (2e motoneurone ou motoneurone spinal) situé au niveau de la corne antérieure de la moelle épinière. Cette affection héréditaire touche environ 4 % des malades atteints au motoneurone. Par conséquent, elle figure parmi les maladies génétiques rares répertoriées jusqu’à présent.

Cette affection est également appelée maladie d’Aran-Duchenne ou atrophie musculaire d’Aran-Duchenne en hommage aux médecins français Guillaume Duchenne (1806-1875) et François-Amilcar Aran (1817-1861). Duchenne a été un des premiers neurologues à décrire la maladie sur un patient observé en 1849. Cependant, Aran a été le premier à publier des articles sur l’atrophie musculaire progressive en 1850. Cette raison incite certains à utiliser l’appellation « atrophie musculaire d’Aran».

Bien qu’elles appartiennent à la même catégorie d’affection, l’AMP doit être distinguée de la SLA et de la SLP, car :

• la sclérose latérale amyotrophique (SLA) touche simultanément le premier et le deuxième motoneurones

• tandis que la sclérose latérale primitive (SLP) touche uniquement le neurone corticospinal (1er motoneurone).

Les pronostics concernant l’AMP sont nettement plus encourageants que pour les deux autres maladies. L’affection touche surtout les jeunes adultes. Elle commence à se manifester par la diminution progressive (atrophie) des petits muscles de la main. Ce phénomène se propage vers l’épaule et affecte parfois l’intégralité des membres, inférieurs ou supérieurs.

Les causes de la maladie restent encore inconnues jusqu’à présent. Néanmoins, il existe certains signes permettant de détecter tôt l’affection chez le sujet. Celui-ci a notamment tendance à marcher sur la pointe des pieds durant son enfance. Il a des difficultés à se relever après s’être accroupi et doit le plus souvent se mettre à genoux avant de passer d’une posture à l’autre. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent vers l’âge de 20 ans, à savoir :

• de brèves secousses musculaires involontaires (fasciculations)

• une atrophie des muscles du corps en commençant par les mains (amyotrophie)

• une limitation du mouvement et une diminution de la force musculaire (parésie)

Le diagnostic est réalisé après un test de préhension. En effet, la main d’une personne souffrant d’AMP a un aspect creux similaire à une « main de singe » en tenant un objet. Cependant, certains symptômes de l’AMP la rapprochent de maladies comme la syringomyélie, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la polynévrite, etc. De ce fait, le diagnostic différentiel se révèle généralement difficile. Un examen neurophysiologique (EMG, Potentiels) est utile dans le diagnostic differentiel.

En général, l’atrophie musculaire progressive est une maladie à évolution très lente. Parfois, l’invalidité s’installe 20 ans après les premiers symptômes. Des rémissions ont même été constatées chez certains patients. Le traitement de base de l’AMP allie la kinésithérapie et la rééducation pour stimuler les motoneurones à travers les fibres musculaires.

1. « Atlas de la démographie médicale en France – Situation au 1er janvier 2016 », Conseil national de l’Ordre des Médecins, Dr Patrick BOUET, Président Sous la direction du Dr Jean-François RAULT, Président de la Section Santé Publique et Démographie Médicale. Réalisé par Gwénaëlle LE BRETON-LEROUVILLOIS, Géographe de la santé (atlas accessible en ligne).

Fiche Atrophie musculaire progressive ou maladie d'Aran-Duchenne

• Auteur : Dr F. Reinaud
• Date de création : 15/06/2017
• Auteur de la révision : Dr A. Morjane
• Date de révision : 09/07/2019