Le saviez-vous ?
Plus de 20% des françaises âgées de 16 à 60 ans n’ont pas profité d’un suivi gynécologique depuis au moins deux ans.1
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Une cellule humaine compte normalement 23 paires de chromosomes. La trisomie 21 ou syndrome de Down, résulte d’une anomalie dans la division cellulaire. Elle entraîne la production d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Bien qu’il s’agisse d’une affection génétique, la trisomie 21 n’est toutefois pas héréditaire (sauf dans des cas exceptionnels). Elle touche autant les garçons que les filles et entraîne un retard cognitif ainsi qu’un ralentissement du développement psychomoteur. Les enfants atteints de trisomie 21 ont plus de risque de développer des infections ORL et des malformations congénitales, telles que les cardiopathies. Les progrès médicaux réalisés ces dernières années tendent toutefois à améliorer la qualité de vie des trisomiques 21.
La clarté nucale est mesurée au niveau d’une zone située au niveau de la nuque, entre la peau et le rachis. Une échographie permet de mesurer son épaisseur. Cet examen est réalisé au cours du premier trimestre de grossesse, entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée. Plus elle est épaisse, plus le fœtus a un risque de développer une anomalie chromosomique. Une clarté nucale épaisse peut également révéler d’autres malformations. Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21. Il est toutefois possible que des fœtus présentant une clarté nucale entre 2,5 et 3,5 mm soient tout à fait normaux. Mais le facteur de risque tend à augmenter au fur et à mesure qu’augmente l’épaisseur de la clarté nucale.
L’âge de la mère est aussi pris en compte dans le dépistage du syndrome de Down. Plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est grand. L’échographie peut être associée à une prise de sang pour augmenter le taux de détection d’une trisomie 21.
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Pour évaluer un risque de trisomie 21, il est d’usage actuellement de combiner l’échographie de la clarté nucale à une prise de sang. Cette mesure permet d’augmenter le taux de détection à 90 %. La prise de sang HT21 permet d’estimer le risque d’anomalie génétique d’un bébé. Elle consiste à doser les marqueurs sériques présents dans le sang.
Le résultat combiné incluant les résultats de la prise de sang, la clarté nucale et l’âge maternel est exprimé sous forme de valeurs de probabilité :
Pour savoir avec certitude si le bébé a une anomalie chromosomique ou non, le couple ou la femme enceinte peut décider de réaliser un test diagnostique. L’amniocentèse avec caryotype fœtal complet est le test le plus proposé. Il existe également le test non invasif avec recherche des trisomies 13,18 et 21 chez le fœtus dans une prise de sang maternel. Il est indiqué si le risque se situe entre 1/250 et 1/500 ou en alternative à l’amniocentèse qui présente des risques notamment de perte fœtale.
1. « Les femmes et l’accès à la santé » – Sondage OpinionWay pour les mutuelles MGEN et LMDE – 2011
https://www.opinion-way.com/fr/sondage-d-opinion/sondages-publies/les-femmes-et-l-acces-a-la-sante-pour-la-mgen-et-la-lmde/viewdocument.html
Fiche Dépistage de trisomie 21
1559 gynécologues obstétriciens recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.
