Hyperplasie congénitale des surrénales: un trouble endocrinien héréditaire

Les glandes surrénales sont deux petites glandes situées au-dessus des reins et constituées de 2 parties :

1. La médullosurrénale au centre de la glande qui produit l’adrénaline
2. La corticosurrénale qui produit trois types d’hormones :
   • Le cortisol : son rôle est de protéger l’organisme contre les agressions et sert à maintenir un taux normal de sucre dans le sang. Sa production varie au cours de la journée.
   • L’aldostérone : elle sert à contrôler la quantité de sel (sodium) et d’eau dans l’organisme. Elle agit au niveau des reins essentiellement et régule l’élimination du sodium et du potassium dans les urines.
   • Les androgènes : il s’agit des hormones sexuelles mâles présentes chez toutes les filles en petite quantité ainsi que chez les garçons.

L’hyperplasie congénitale des surrénales communément appelée HCS est une maladie génétique caractérisée par une transmission autosomique récessive. En outre, cette appellation décrit une spécificité génétique précise. L’autosome se rapporte à un chromosome asexué porté par les deux parents. Ce mal touche indifféremment les garçons et les filles. Cependant, seules les petites filles présentent éventuellement des signes visibles à la naissance.

Il existe plusieurs types de déficit enzymatiques aboutissant à une hyperplasie congénitale des surrénales. Voir plus : hyperplasies congénitales des surrénales cf.

Le plus fréquent est le déficit en 21-hydroxylase. Elle se manifeste par une sécrétion accrue d’androgène et une carence en cortisol +/- aldostérone.

En France, le diagnostic est recherché systématiquement sur les nouveaux-nés. Le prélèvement est effectué le troisième jour après la naissance de l’enfant pour mesurer le taux d’hydroxyprogestérone présent dans le sang. Si cette substance affiche une trop forte concentration, elle traduit un déficit en 21-hydroxylase. On procède alors à un examen génétique pour confirmer le diagnostic. L’anomalie génétique est en l’occurrence démontrée par une insuffisance du taux d’hydroxylase dans l’organisme.

L’hyperplasie surrénalienne se manifeste par une virilisation embryonnaire chez les petites filles, une ambiguïté génitale à la naissance et des anomalies génitales externes. Chez les garçons en présentent un organe reproducteur hypertrophié ainsi qu’une atrophie testiculaire.

D’autres signes indiquent la présence de l’hyperplasie congénitale des surrénales telles qu’une hypertension artérielle, une puberté précoce, de l’infertilité, une surcharge pondérale ou encore une déminéralisation osseuse.

Les patients présentent un risque accru d’insuffisance surrénalienne aiguë.

Le traitement hormonal dit substitutif permet d’apporter aux malades les hormones manquantes (cortisol et aldostérone le plus souvent), et de freiner la production de celles qui sont fabriquées en excès (androgènes). Ce traitement doit être pris à vie. Lors des périodes de stress, les patients ont souvent besoin de doses supplémentaires.

Ce traitement est primordial puisqu’il permet de préserver une croissance saine ainsi qu’une puberté normale.

Chez la femme, le traitement médicamenteux régule les cycles menstruels et améliore la fertilité. Les cycles menstruels peuvent parfois aussi être régulés à l’aide de contraceptifs oraux. Des techniques d’épilation peuvent également traiter l’hirsutisme.

Fiche Hyperplasie congénitale des surrénales

• Auteur : Dr F. Reinaud
• Date de création : 02/02/2018