Le syndrome de Pierre Robin

Le syndrome de Pierre Robin (SPR) qui touche environ 100 bébés en France chaque année se caractérise par de multiples malformations faciales présentes dès la naissance :

• une mâchoire inférieure plus petite que la normale (micrognathie) avec un menton situé trop en arrière (rétrognathisme)
• un mauvais positionnement de la langue qui obstrue les voies respiratoires (glossoptose)
• une absence de fermeture à l’arrière du palais (fente vélo-palatine)

On distingue également plusieurs formes de la maladie :

• dans le SPR isolé qui représente environ la moitié des cas, il n’existe aucune autre malformation que celles susmentionnées
• d’autres malformations causées par un syndrome inconnu sont présentes dans le cas de SPR syndromique
• un diagnostic plus précis peut être conclut dans les cas de SPR associés où il existe d’autres ensembles malformatifs

Sous réserve d’une bonne prise en charge, le SPR isolé est ordinairement d’un bon pronostic. Toutefois, le pronostic des SPR syndromiques est particulièrement variable en fonction du syndrome.

Les enfants atteints du syndrome de Pierre Robin naissent avec des difficultés qui touchent à la fois l’alimentation, la respiration et la régulation du rythme cardiaque, qui caractérise la sévérité de la maladie. Cependant, la sévérité́ varie d’un enfant à l’autre. Les troubles sont plus importants chez les enfants dont le rétrognathisme (menton en arrière) est très prononcé.

• Les difficultés alimentaires sont essentiellement liées à l’allaitement. Le bébé présente des difficultés à coordonner la succion et la déglutition. La survenue d’un reflux gastro-œsophagien est classique.
• Les difficultés respiratoires sont liées à la position en arrière de la langue. Elles incluent : apnées, hypopnée, ronflement, malaise. Elles surviennent essentiellement en position couché, pendant le sommeil.
• Les problèmes de régulation du rythme cardiaque peuvent être responsables d’accès de pâleur ou de cyanose.

Si le SPR est isolé, alors l’ensemble de ces symptômes s’améliore pour disparaître progressivement vers l’âge de 2 ans. L’évolution peut être différente et plus prolongée chez les enfants qui présentent d’autres anomalies (SPR non isolé).

Dans certains cas de SPR associés ou syndromiques, on note un retard mental non diagnostiqué à la naissance. En revanche, les facultés intellectuelles ne sont pas amoindries dans le SPR isolé. Cependant, il faut généralement attendre quelques années avant de pouvoir l’affirmer avec exactitude.

Des facteurs génétiques sont souvent identifiés dans un certain nombre de SPR, notamment les SPR syndromiques.

Le SPR est principalement dû au dysfonctionnement du tronc cérébral vers la fin du deuxième mois de gestation. Ce mauvais fonctionnement provoque une malformation au niveau de la mâchoire inférieure, ce qui entraîne une position en arrière et verticale de la langue ainsi que le retrait du menton. Cet ensemble malformatif empêche la fermeture du palais.

Il est rarement possible de dépister la maladie lors d’une échographie avant la naissance. Le rétrognathisme est l’élément le plus facilement repérable par observation d’un profil de l’embryon à l’échographie anténatale. La fente palatine n’est généralement pas visible et peut uniquement être suspectée si la langue est en position verticale.

La prise en charge du SPR est multidisciplinaire.

1. Pour la prise en charge des problèmes respiratoires : Dans les cas les moins sévères, le fait de coucher les bébés sur le ventre, éventuellement avec la tête du lit surélevée, permet de diminuer l’obstruction de la gorge et facilite leur respiration. Dans les cas plus graves, une surveillance en hospitalisation est nécessaire avec éventuellement une assistance respiratoire.
2. Pour la prise en charge des difficultés alimentaire : Certaines règles hygiéno-diététiques permettent une facilitation de l’allaitement : Positionnement du bébé adapté, tétine adapté, épaississement du lait. Dans certains cas, une alimentation par sonde gastrique est nécessaire. Lorsque le reflux n’est pas très sévère, la surélévation de la tête de lit permet de diminuer le reflux gastro-œsophagien. Dans les autres cas, un traitement antiacide puis éventuellement une intervention chirurgicale (opération anti reflux) peut être nécessaire.
3. Pour la prise en charge de la fente palatine, une opération chirurgicale est nécessaire. L’intervention pour fermer la fente palatine se fait généralement entre 7 et 12 mois, mais il arrive que certains chirurgiens opèrent en deux temps avec une première intervention vers l’âge de 3 mois.

Ces problèmes s’améliorent graduellement pour disparaître dans les trois premières années de vie. Cependant, il fait assurer le suivi et le traitement d’éventuels problèmes orthodontiques, orthophoniques et ORL jusqu’à l’adolescence.

Fiche Séquence de Pierre Robin

• Auteur : Dr F. Reinaud
• Date de création : 19/04/2018